地中海贫血的筛查与产前诊断

作者：李霞; 杨林; 杨承东; 张振平; 徐剑峰; 吴建红

来源：中国优生与遗传杂志, 2008, (02): 43+78.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2008.02.021

• 地中海贫血
• 地贫筛查
• 产前诊断

目的通过筛查对可疑地贫患者进行基因诊断,对夫妇为同型地贫携带者进行产前诊断,避免重型地贫患儿出生。方法患者MCV<82 fl时进行血红蛋白电泳,用PCR及RDB法基因诊断。结果在14768例被筛查人群中,MCV异常1245例,占8.43%,夫妇为同型基因携带者53对,占0.36%,主动发现重型地贫胎儿14例,占26.4%,结论在地贫高发区进行地贫筛查和产前诊断是避免重型地贫患儿出生的有效措施。

• 单位
  广州市白云区妇幼保健院