SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征伴代谢综合征一例报道

作者：聂冬英; 楼雪勇^*

来源：中国糖尿病杂志, 2020, 28(08): 625-628.

• Gitelman综合征
• 低钾血症
• 代谢综合征
• SLC12A3

回顾性分析1例Gitelman综合征(GS)伴MS患者临床资料,对患者及其父母进行相关基因测序。SLC12A3ex14 c.1717G>C(p.G573R)推测为SLC12A3基因新突变,分析GS伴MS的可能机制。

• 单位
  金华市中心医院