一例Glass综合征患儿的基因突变分析

作者：林美丽; 姚如恩^*; 陆静; 陈伟; 胥雨菲; 李国强; 郁婷婷; 卿艳荣; 金星明; 王剑

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (07): 712-715.

• SATB2基因
• Glass综合征
• 基因突变

目的 对1例Glass综合征患儿的的临床特征进行分析,同时检测患儿基因突变,探讨该综合征的表型与基因型特征。方法 对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,应用高通量测序平台进行医学外显子测序,对分析得到的可疑致病位点进行Sanger测序验证,并对家系成员进行检测。结果 患儿表现为生长发育落后、智力障碍、语言发育迟缓、腭裂、牙齿拥挤、睑裂下斜。测序结果分析发现,患儿SATB2基因的第8外显子上存在致病性的新发杂合错义突变c.1166G>A(p.R389H),患儿父母该位点均为野生基因型。结论 SATB2基因p.R389H杂合突变是该Glass综合征患儿的致病原因,该错义突变国内尚未见报道。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 金华市中心医院