基于相关个体拷贝数变异数据的趋势检验及在孤独症数据中的应用

作者：吕梦轩; 王昱泉; 胡跃清^*

来源：复旦学报(自然科学版), 2020, 59(06): 713-724.

DOI：10.15943/j.cnki.fdxb-jns.2020.06.008

• 拷贝数变异
• 趋势检验
• 相关个体
• 孤独症
• 群体数据

拷贝数变异是人类基因组遗传多样性的重要组成部分,是当前的研究热点.然而相应的关联研究方法不多,尤其是个体有血缘关系时.本文基于相关个体,在Cochran-Armitage趋势检验的基础上,针对拷贝数变异数据是可基因分型和不可基因分型两种情形,推导出检验方法 MTT.随机模拟结果表明:MTT方法具有良好的功效表现,适用范围更广.同时,本文比较了不同数据采集方案对MTT功效的影响,结果表明相关病例不相关对照具有较高的性价比.运用MTT分析孤独症真实数据,检测出与疾病显著相关的拷贝数变异位点和相关基因,基因功能富集分析和文献检索说明了结果的可靠性,这为后续研究提供了指引.

• 单位
  生命科学学院; 复旦大学