A型肉毒毒素治疗高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征:1例报告

作者：刘奕君; 黄真; 席宇诚; 王翠; 李一芳

来源：中国康复医学杂志, 2017, 32(07): 833-835.

• 高鸟氨酸血症
• 瓜氨酸尿症
• 高氨血症
• 综合征
• BTX
• 肉毒毒素
• 双下肢痉挛

<正>高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH)综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病最早由Shih等于1969年报道[1],属于尿素循环障碍性疾病,痉挛性截瘫(spastic paraparesis)为其主要临床表现[2],国内迄今尚无对此病的报道。有关HHH综合征的康复治疗也未见有国内外

• 单位
  北京大学第一医院