产前诊断猫眼综合征合并22号染色体三体嵌合一例

作者：王挺; 黄伟伟; 卢建; 郭莉; 陈汉彪; 郑来萍; 许玲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(11): 1059-1059.

• 产前诊断
• 染色体
• 综合征

<正>患者女, 40岁, G4P1A2, 孕19+周, 高龄妊娠, 无创产前筛查提示22号染色体数目偏多, 遂就诊于我科遗传咨询门诊。在签署知情同意书后, 于我科行羊膜腔穿刺介入性产前诊断。超声引导下经腹部无菌采集羊水样本30 mL, 分装20 mL用于羊水细胞培养, 10 mL用于单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array

• 单位
  广东省妇幼保健院