PCDH12基因突变相关癫痫伴严重发育迟缓 小头畸形 颅内钙化1例报告

作者：王龙飞; 胡春辉; 王华^*

来源：中国实用儿科杂志, 2020, 35(07): 571-573.

DOI：10.19538/j.ek2020070618

• 癫痫
• PCDH12基因
• 突变

<正>原钙黏蛋白Protocadherins(PCDH)是一种钙依赖性细胞黏附跨膜蛋白,属于钙黏蛋白超家族。钙黏蛋白超家族,基于其基因结构分为聚集PCDH和非聚集PCDH[1-2]。两组PCDH都广泛在脊椎动物神经系统中表达并发挥作用,对神经发育和神经回路形成起重要作用[2]。PCDH12是非聚集PCDH的成员,然而,其在中枢神经系统中的功能在人类尚未被清楚的认识。2016年Aran等[3]首先报道了4个家庭共10例PCDH12基因突变的巴基

• 单位
  南方医科大学深圳医院; 中国医科大学附属盛京医院; 华中科技大学同济医学院; 安阳市妇幼保健院; 神经内科