<正>点状软骨发育不良是新生儿或婴儿期以骨骺软骨的不规则钙盐沉着为病理特征的一大类骨发育异常性疾病。由于预后不佳,多数患者的平均寿命小于10岁,并有相当多的比例为新生儿期死亡。近日,广州市社会福利院收治1例,现报告如下:患儿女,1岁6月,鼻梁塌陷,扁平脸,额部突出。生长、运动发育迟缓。抬头不稳,不能扶坐,两侧对称性的近侧肢体明显较短,肌肉及关节较僵硬。X线表现为双侧肱骨和股骨呈对称性缩短、增宽,其
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