先天性骨骼发育不良的分子遗传学研究进展

作者：齐科研; 杨锴; 王一鹏^*

来源：中国组织化学与细胞化学杂志, 2023, 32(01): 101-114.

DOI：10.16705/j.cnki.1004-1850.2023.01.015

• 先天性骨骼发育不良
• 分类
• 分子机制
• 遗传诊断

先天性骨骼发育不良（skeletal dysplasia, SD）是出生缺陷的重要组成部分，是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病。由于骨骼分布广泛，由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多，分类复杂。根据最近一版的《国际遗传性骨病的分类标准》，本文将就先天性骨骼发育不良的分类、分子机制、遗传学诊断进行综述。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院