亚历山大病Ⅱ型临床特点分析并文献复习

作者：苗萌; 张同霞; 李岩; 梁兵; 赵玉英; 赵翠萍^*; 焉传祝

来源：中华神经科杂志, 2021, 54(05).

• 亚历山大病
• 胶质纤维酸性蛋白基因
• 延髓萎缩
• 脑白质病变

目的分析亚历山大病Ⅱ型的临床特征、神经影像学表现及基因检测结果。方法收集山东大学齐鲁医院(青岛)及山东大学齐鲁医院神经内科2018年8月至2020年6月收治的3例亚历山大病Ⅱ型患者的临床资料, 对其临床及影像学资料进行回顾性分析。结果 3例患者均为中老年男性, 隐匿起病, 首发症状均为单下肢或双下肢无力, 逐渐出现头晕、言语不清、吞咽困难、排尿困难、便秘、排汗异常及体位性低血压等症状, 且症状呈进行性加重。3例患者在早期曾被误诊(分别被误诊为关节腔积液病、脑血管病、酒精中毒), 颅脑磁共振成像(MRI)显示幕上白质病变轻, 仅表现为侧脑室周围非特异性脑白质异常信号, 延髓及上颈髓萎缩明显, 呈"蝌蚪征", 有较高的提示价值。基因检测结果均为胶质纤维酸性蛋白基因单一杂合突变, 且均为已报道的致病突变, 分别为外显子6的c.1091C>T (p.A364V)杂合突变、外显子4的c.722C>T (p.R258C) 杂合突变和外显子1的c.197G>A (p.R66Q)杂合突变。结论亚历山大病Ⅱ型为常染色体显性遗传病, 大部分为杂合点突变, 少数为缺失突变。对于同时或逐渐出现头晕、球麻痹、自主神经功能障碍等脑干受累表现的患者, 颅脑MRI显示幕上脑白质改变、延髓及上颈髓萎缩明显时, 应考虑亚历山大病Ⅱ型可能。

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 神经内科