低钾周期性麻痹家系CACNA1S基因突变的研究

作者：翟金盛; 李卫巍; 安丽梅; 李科; 周洋; 刘阳; 崔英霞; 李晓军; 夏欣一

来源：医学研究生学报, 2012, (05): 489-492.

• 低钾周期性麻痹
• 基因突变
• CACNA1S基因 Hypokalemic periodic paralysis
• Gene mutation
• CACNA1S gene

目的低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HoKPP)是一种由于离子通道功能异常引起的疾病,呈常染色体显性遗传。文中筛查HoKPP家系患者的基因突变位点,为产前基因诊断提供实验依据。方法报告1个具有4代18例患者的HoKPP中国家系。提取HoKPP患者、家系中健康人以及100例无血缘正常对照血样中白细胞基因组DNA,应用PCR和DNA测序进行候选基因突变分析,包括骨骼肌二氢嘧啶敏感性钙通道α1亚单位(CACNA1S)基因和骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)。结果分子遗传学研究显示该HoKPP家系所有患者CACNA1S基因外显子30上均存在杂合突变(G3716A),推测导致氨基酸序列改变(R1239H),家系中健康人以及无血缘正常对照组中均未见患者所携带的杂合突变位点(G3716A)。结论 CACNA1S基因的R1239H突变是该HoKPP家系发病的分子遗传学基础,可行产前基因诊断预防患儿出生。

• 单位
  中国人民解放军东部战区总医院