科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一。因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要。全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认为是诊断基因组疾病的重要手段之一。随着CMA技术水平的日益提高和临床经验积累,CMA已在多发畸形、智力落后、自闭症等病因诊断中提供了重要的价值。
-
单位上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 上海交通大学医学院附属新华医院
