RER+结直肠癌组织转化生长因子βⅡ型受体的突变

作者：来茂德; 黄智达; 黄琼; 陈俭

来源：中华病理学杂志, 2004, (01): 10-14.

DOI：10.3760/j.issn:0529-5807.2004.01.003

• 结直肠肿瘤
• 受体,转化生长因子β
• 碱基错配
• DNA突变分析

目的　检测转化生长因子 βⅡ型受体 (TGF βRⅡ ) (A) 10 、TGF βRⅡ (GT) 3、TGF βRⅡ 452 /454、TGF βRⅡ 53 3、hMSH3 (A) 8、hMSH6(C) 8、Bax (G) 8、胰岛素样生长因子Ⅱ型受体 (IGFⅡR) (G) 8、IGFⅡR (CT) 3 等微卫星突变热点及TGF βRⅡ点突变在RER +结直肠癌中的突变率、突变发生在肿瘤进程的哪一阶段。方法　采用聚合酶链反应 单链长度多态性分析 (PCR SSLP)、微切割 PCR SSLP、PCR 单链构象多态性分析、克隆测序、免疫组织化学对 76例结直肠癌标本进行分析。结果　RER +(replicationerrorpositive)肿瘤TGF βRⅡ (A) 10 突变率约为 3 / 9,突变可发生于重度不典型增生腺瘤。其余位点未见突变。RER +结直肠癌多见于男性 ,发病年龄较早 (P <0 0 5) ;肿瘤多位于结肠 (P <0 0 5)。结论　RER +结直肠癌多见于较年轻男性 ,好发于结肠 ,仅约三分之一病例存在TGF βRⅡ(A) 10 突变 ;TGF βRⅡ (A) 10 突变发生于重度不典型增生腺瘤 ,可能对RER +腺瘤进展为癌起重要作用。RER +结直肠癌在临床病例特征上与西方发达国家的病例存在差异 ,可能有不同的发病机制

• 单位
  浙江大学