儿童腺泡状软组织肉瘤13例临床病理学特征

作者：王凌燕; 贾超; 张朦; 安会波; 张楠; 王琳; 伏利兵; 何乐健^*

来源：中华病理学杂志, 2020, 49(02): 134-138.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2020.02.006

• 肉瘤,软组织腺泡状
• 免疫组织化学
• 原位杂交, 荧光

目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma, ASPS)的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫(PAS)染色及淀粉酶消化PAS(D-PAS染色)]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达, 应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂易位情况。结果 13例ASPS中, 男童4例, 女童9例, 年龄1岁2个月至13岁8个月, 平均7.8岁, 5岁以下4例。组织学上, 11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列, 2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性, 可见明显的空泡现象, 核多形性, 核仁突出, 核分裂象罕见, 3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性, INI1、CD68、波形蛋白阳性, MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测, 均显示TFE3基因断裂易位。结论 ASPS为儿童少见软组织肿瘤, 肿瘤多位于深部肌肉内, 瘤细胞排列成腺泡状或巢状, 同时TFE3基因位点发生断裂易位, 确定诊断需要结合临床、病理形态、免疫组织化学及基因检测综合考虑。

• 单位
  河北医科大学; 河北省儿童医院; 首都医科大学附属北京儿童医院