杆状体肌病伴先天性腭裂1例并文献复习

作者：陈秀晓; 宋学琴; 吴红然; 张亚; 侯志刚

来源：中风与神经疾病杂志, 2014, 31(10): 947-948.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2014.10.026

• 杆状体
• 先天
• 肌肉疾病
• 肌病
• 运动系统疾病
• 腭裂

<正>杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)是一类少见的具有临床和遗传异质性的先天性肌肉疾病,形态学上特征性的表现为肌纤维中大量杆状物质的异常沉积。本病以肌无力为主要临床表现,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌等。目前发现与此类疾病相关的基因有ACTA1、NEB、TPM3、TPM2、TNNT1、CFL2、KBTBD13和KLHL40[1]。本患者符合NM的诊断,为早产儿,伴有先天性腭裂,6岁起病,以肌无

• 单位
  河北医科大学第二医院; 神经内科