脐血血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的作用

作者：王长春; 郑少宝; 王娴; 黄雪辉; 梁有卓

来源：齐齐哈尔医学院学报, 2017, 38(13): 1565-1566.

• 血红蛋白电泳
• 地中海贫血
• 新生儿

目的探讨脐血血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的作用。方法收集1160例于2015年7月至2016年12月送至我院进行检查的新生儿脐血标本,利用全自动毛细管电泳分析系统对标本行血红蛋白电泳检测,并针对检查结果呈现阳性的标本进行基因检测。观察并比较两种不同检测方式的检查结果。结果利用血红蛋白电泳检测方式所检测出的异常例数为139(11.98%),其中疑似α-地中海贫血者89例(7.67%),疑似β-地中海贫血者39例(3.36%),疑似异常血红蛋白者11例(0.95%)。通过基因检测确定为α-地中海贫血者80例,与血红蛋白电泳检测相符率为89.89%;β-地中海贫血者34例,与血红蛋白电泳检测相符率为87.18%。利用PCR联合反向斑点杂交法或是DNA测序进行检测后确诊异常血红蛋白者10例,其中3例为Hb E,2例为Hb Q,2例为Hb D,1例为Hb New York,1例为Hb J,1例为Hb G。结论脐血血红蛋白电泳在筛查新生儿中地中海贫血当中起到了非常重要的作用,其检测结果与基因检测结果的相符率较高,且操作简便、出结果时间短,可作为新生儿地中海贫血及异常血红蛋白病的主要筛查方法。

• 单位
  深圳市宝安区中心医院