一例伴基因新突变的唐氏综合征患儿的临床及实验室分析

作者：郑瑞; 张蔚卿; 陈葆国; 沈芝颖; 林爱芬^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(04).

• 唐氏综合征
• 唐氏综合征相关髓系增殖
• GATA1基因

目的分析1例唐氏综合征(Down syndrome,DS)相关髓系增殖患儿的临床及实验学特征。方法对患儿的临床特点及外周血细胞形态学、荧光原位杂交及免疫学分型等实验室检查结果进行分析,对114种血液肿瘤相关基因进行高通量测序分析。结果患儿肝功能及凝血功能明显异常,贫血,白细胞计数偏高,外周血原始细胞的比例明显增高,形态学染色及免疫学分型支持巨核细胞系增殖的特点,荧光原位杂交显示为21三体。114种白血病相关基因的外显子测序显示,仅GATA1基因的第2外显子存在突变(c.220+2dupT),突变率为95.8%,且为新的突变类型,未见其余所测基因的突变。结论患儿患有DS,并伴有GATA1基因的突变。其外周血出现原始细胞增多,应考虑为一过性骨髓异常增生,有别于先天性白血病。

• 单位
  中心实验室