先天性并指畸形Ⅰ型一家系报告

作者：陈登奕; 崔曦; 齐常平; 周欣; 齐硕; 师秀艳

来源：沈阳医学院学报, 2016, 18(02): 112-114.

DOI：10.16753/j.cnki.1008-2344.2016.02.019

• 并指(趾)畸形
• 遗传性疾病
• 基因
• 基因定位

目的:探讨先天性并指畸形Ⅰ型的遗传和临床特征。方法:回顾分析1例先天性并指畸形Ⅰ型患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病系谱。结果:调查发现该家系4代20人中现存先天性并指(趾)畸形者8例,其中7人均患手足并指,1人仅足部分并趾,其余12人手足均正常。结论:先天性并指畸形Ⅰ型符合常染色体显性遗传特点。

• 单位
  沈阳医学院附属中心医院; 生物化学教研室; 基础医学院