两例唐氏综合征的植入前遗传学诊断

作者：章瑜; 朱依敏; 黄荷凤

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, (01): 118.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.01.044

唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又名先天愚型或21三体综合征,是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病.其主要特征为严重智力障碍、特殊面容、体格发育落后,并常伴有多发畸形.由于唐氏综合征无法治疗,因此,及早在产前发现、阻止其出生,是产前诊断的重要任务.

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院