联合应用染色体核型分析、微阵列分析和荧光原位杂交技术诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

作者：侯东霞; 侯丽青; 董弘; 周燕; 周雪原; 冀云鹏; 冀小平^*; 王晓华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(11).

• Pallister-Killian综合征
• 染色体微阵列分析
• 短肢畸形
• 12p等臂染色体
• 产前诊断

目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome, PKS)产前诊断中的应用价值, 并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞, 采用G显带核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术进行检测。结果 G显带核型分析显示羊水细胞核型为mos47, XY, +mar[55]/46, XY[10];CMA结果显示arr[hg19]12p13.33p11.1(173 786-34 835 641)×4, 即胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域有34.6 Mb片段的四倍重复, 但未显示嵌合率;FISH检测进一步确认12染色体短臂为为四体嵌合, 嵌合率为70%。结论核型分析、CMA和FISH技术联合应用可为PKS病患提供精确的遗传诊断, 应在临床应用中推广;胎儿下肢不等长是PKS肢体畸形的新的表型补充。

• 单位
  内蒙古自治区妇幼保健院