SLC6A5基因突变引起过度惊吓反应症患儿1例的临床与遗传学分析

作者：王艳萍; 胡笑月; 井淼; 汤红卫; 华颖^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2020, 46(12): 748-751.

• 惊吓反应
• 基因突变
• SLC6A5

<正>过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种相对罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病(hereditary startle disease)。该病于1958年首次由Kirstein和Silfverskiold[1]报告。1993年第1个遗传性过度惊跳相关基因GLRA1被发现[2],随后陆续发现了甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)[3]及甘氨酸受体β亚基因(GLRB)[4]等基因。本病的主要特点为对意外的不能预期的听觉、视觉或触觉刺激产生过度惊吓反应,进而出现短暂的全身僵硬[5]。

• 单位
  神经内科; 无锡市儿童医院