智者乐山山如画 仁者乐水水无涯——为罕见病儿童从容的未来努力

作者：倪鑫

来源：罕见病研究, 2022, 1(03): 223-224.

<正>全球罕见病患者已达2.63～4.46亿，数之众堪比大国。Orphanet数据库中，5018种罕见病记录显示，儿童是罕见病主群体：3510种仅在儿童期发病，占56.9%;908种从儿童期到成年期皆可发病，占14.7%;600种仅在成年期发病，占9.7%。罕见病通常影响多器官系统，病程呈慢性、进行性、耗竭性，最终造成残疾甚而危及生命。罕见病患儿中约30%无法等到庆祝自己的5岁生日。由于罕见病药物研发风险大，常使研发者望而却步，

• 单位
  北京儿童医院