深圳地区6313例疑似地中海贫血基因检测分析

作者：张民; 文飞球; 麦惠容; 袁秀丽; 刘四喜; 陈小文^*

来源：广东医科大学学报, 2023, 41(03): 279-282.

DOI：10.3969/j.issn.1005-4057.2023.03.007

• 地中海贫血
• 深圳地区
• 基因检测分析
• 儿童

目的 了解深圳地区地中海贫血(简称“地贫”)患儿基因型的分布情况，为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法 选取来我院就诊的6 313例疑似地贫患儿，采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血基因，反向点杂交(RDB)技术检测3种α基因突变类型和17种β基因突变型类型。结果 6 313例患儿样本中检测出地贫基因携带者为4 121例(阳性率为65.28%)，其中α地贫患者及其携带者占55.23%,18种突变基因型，以--SEA/αα基因型最为常见(占72.32%);β地贫患者及其携带者为44.77%,37种突变基因型，主要为β41-42/βN、β654/βN、β17/βN、β-28/βN、β71-72/βN基因型，共占87.98%;αβ复合型地贫占3.11%，主要基因型为-α3.7/αα+β41-42/βN、--SEA/αα+β41-42/βN、--SEA/αα+β654/βN、-α3.7/αα+β654/βN。结论 深圳患儿存在较高比例的缺失型α地贫基因--SEA/aa，以及一定数量的αβ复合重型地贫患儿，必须引起重视。

• 单位
  深圳市儿童医院