银川市8145例新生儿遗传性耳聋易感基因突变特点分析

作者：赵娟萍; 石艳荣^*; 陈璠; 马金凤; 王宝珍

来源：中国妇幼保健, 2022, 37(21): 4050-4053.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2022.21.046

• 银川市
• 新生儿
• 耳聋基因
• 基因芯片

目的 了解银川地区遗传性耳聋易感基因的流行病学特征，对该地区制定耳聋疾病防治提供理论依据和数据支持。方法 采集银川市兴庆区2018年1月—2019年12月期间出生的8 145例新生儿足跟血，采用十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因15个热点突变位点进行检测。结果 8 145例新生儿中，检测出382例耳聋基因突变携带者，携带率为4.69%,其中携带GJB2基因突变172例(2.11%),SLC26A4基因突变162例(1.98%),GJB3基因突变20例(0.25%),12SrRNA基因突变19例(0.23%)。结论 在该地区新生儿中，耳聋基因突变携带率偏高，主要以GJB2和SLC26A4基因突变为主，对检测发现的高危新生儿进行针对性干预指导在降低本地区耳聋出生缺陷工作具有重要作用。

• 单位
  银川市妇幼保健院