两个精神分裂症高发家系的全基因组外显子测序研究

作者：薛潮彪; 朱俊; 孔凡芝; 林芸; 吴宇; 陈耿谊; 陈璨^*; 洪晓虹^*

来源：赣南医学院学报, 2020, 40(05): 509-514.

DOI：10.3969/j.issn.1001-5779.2020.05.019

• 精神分裂症
• 高发家系
• 全基因外显子测序
• 遗传模式

目的:对两个精神分裂症高发家系进行全基因外显子测序,捕获与精神分裂症发病相关突变体,探讨精神分裂症家系分子遗传方式的主要理论模型。方法:通过全基因外显子测序技术确定突变位点,在家系中利用Sanger测序法对突变位点进行重新验证,分析出与精神分裂症有关的阳性突变体。结果:总筛选出32个突变位点,验证后得到26个阳性突变位点。结论:精神分裂症高发家系具有常见病-常见变异体(CDCV)和常见病-稀有变异体(CDRV)两种分子遗传模式特点。

• 单位
  汕头市第四人民医院; 深圳市康宁医院; 汕头市中心医院; 汕头大学精神卫生中心