一例Coffin-Siris综合征浅析及相关文献复习

作者：郭毅; 曾婷^*; 刘需需; 熊小波; 马丽琴; 赵星星; 蒋婉娟

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(07): 830-832.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.07.018

• Coffin-Siris综合征
• 发育迟缓
• 孤独症谱系障碍
• ARID1B基因
• 胼胝体

目的通过分析一例自身ARID1B基因突变的Coffin-Siris综合征患儿的病史特点,了解ARID1B基因突变所涉及患儿的生长发育、生理系统变化及治疗,做好遗传咨询。方法通过患儿的临床特点及基因结果,结合国内外ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征的文献做分析、讨论。结论基因检测可以明确诊断,目前尚无特效治疗,做好遗传咨询。

• 单位
  柳州市妇幼保健院