O'Sullivan-McLeod综合征一例

作者：王玉; 王苏悦; 金平; 朱玉龙; 夏昆; 孙丹丹; 艾文龙; 付晓明; 叶群荣; 李凯^*; 王训

来源：罕见病研究, 2022, 1(02): 189-195.

• 运动神经元病
• O’Sullivan-McLeod综合征
• 肌萎缩侧索硬化
• 肌萎缩

O’Sullivan-McLeod综合征是一种非常罕见，但预后较好的运动神经元病(MND)变异型，临床特征为双上肢远端的下运动神经元综合征，目前尚未有效治疗手段。本文报道1例O’Sullivan-McLeod综合征病例，该患者临床表现为中年隐匿起病的渐进性双上肢远端肌无力、萎缩，不伴感觉障碍、认知或行为障碍，无锥体束征。实验室生化检查、神经影像学均未见明显异常，基因筛查未检测到明显异常，肌电图提示双手小肌肉神经源性损害。现回顾分析O’Sullivan-McLeod综合征患者的临床特征，并结合文献报道的18例患者资料进行分析，以期提高临床医生对此认识。

• 单位
  神经内科; 安徽中医药大学