摘要
O’Sullivan-McLeod综合征是一种非常罕见,但预后较好的运动神经元病(MND)变异型,临床特征为双上肢远端的下运动神经元综合征,目前尚未有效治疗手段。本文报道1例O’Sullivan-McLeod综合征病例,该患者临床表现为中年隐匿起病的渐进性双上肢远端肌无力、萎缩,不伴感觉障碍、认知或行为障碍,无锥体束征。实验室生化检查、神经影像学均未见明显异常,基因筛查未检测到明显异常,肌电图提示双手小肌肉神经源性损害。现回顾分析O’Sullivan-McLeod综合征患者的临床特征,并结合文献报道的18例患者资料进行分析,以期提高临床医生对此认识。
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单位神经内科; 安徽中医药大学