O'Sullivan-McLeod综合征一例

作者:王玉; 王苏悦; 金平; 朱玉龙; 夏昆; 孙丹丹; 艾文龙; 付晓明; 叶群荣; 李凯*; 王训
来源:罕见病研究, 2022, 1(02): 189-195.

摘要

O’Sullivan-McLeod综合征是一种非常罕见,但预后较好的运动神经元病(MND)变异型,临床特征为双上肢远端的下运动神经元综合征,目前尚未有效治疗手段。本文报道1例O’Sullivan-McLeod综合征病例,该患者临床表现为中年隐匿起病的渐进性双上肢远端肌无力、萎缩,不伴感觉障碍、认知或行为障碍,无锥体束征。实验室生化检查、神经影像学均未见明显异常,基因筛查未检测到明显异常,肌电图提示双手小肌肉神经源性损害。现回顾分析O’Sullivan-McLeod综合征患者的临床特征,并结合文献报道的18例患者资料进行分析,以期提高临床医生对此认识。