CNV-seq技术在自然流产遗传学诊断中的应用

作者：倪蓉; 梁健; 赵超; 吕述彦

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2021, 41(03): 424-427.

• CNV-seq
• 自然流产
• 染色体核型分析

目的:探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术在流产物遗传学分析及诊断中的应用。方法:收集2016年1月—2018年12月在淮安市第一人民医院就诊的流产组织样本112例,采用二代测序技术对流产物样本进行全基因组测序,利用生物信息学方法分析流产样本可能存在的染色体异常。结果:(1)在112例流产样本中,染色体结果异常共56例(50.0%,56/112),出现异常信号频率高的分别是16三体(27.1%)、45,X(24.3%)、13三体(10.8%)、18三体(10.8%)。在56例染色体异常结果中,染色体数目异常37例(66.1%),染色体结构异常12例(21.4%),嵌合体7例(12.5%)。在12例染色体结构异常中,共发现24个基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV),最小片段长度0.24 Mb,最大片段58.90 Mb。在检测出的24个CNV中,18个CNV有临床意义。其中2个包含微缺失/微重复综合征。(2)患者年龄≥35岁发生染色体异常导致的流产者占63.2%,年龄<35岁发生染色体异常导致的流产者占47.3%,≥35岁组的异常率比<35岁组高15.9%。结论:CNV-seq技术不但能够高效检测出非整倍体和嵌合体,还能高效检测出小片段的缺失和重复,大大提高了染色体异常的检出率,可为流产病因分析及夫妻双方再次生育提供更有价值的信息。

• 单位
  淮安市第一人民医院