ITPKB突变变异等位基因频率对弥漫性大B细胞淋巴瘤的预后预测价值

作者：张玲珑; 漆小龙; 寇珍; 热那古力·阿不来提; 聂玉玲; 木合拜尔·阿布都尔; 翟顺生; 安利; 毛敏; 李燕^*

来源：肿瘤防治研究, 2023, 50(11): 1109-1113.

• 弥漫性大B细胞淋巴瘤
• 变异等位基因突变频率
• 预后
• 基因突变

目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）ITPKB突变变异等位基因频率（VAF）与预后的相关性。方法 纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者，获取石蜡包埋的肿瘤组织标本。提取肿瘤组织DNA，应用二代测序技术检测包括ITPKB在内的475种热点基因，分析高频突变基因VAF与无进展生存（PFS）和总生存（OS）的关系。结果 ITPKB的突变频率为18.71%,ITPKB突变患者的PFS较未突变患者的PFS明显缩短，但差异无统计学意义（37.00 vs. 108.00个月；HR=1.643, 95%CI:0.920～2.934, P=0.093）。通过基于R语言的网页工具探寻可区分患者预后的最佳VAF截断值，将患者依据VAF值分成对应的两组（高VAF组vs.低VAF+野生型组），ITPKB最佳VAF的截断值为27.48%(HR=3.48, 95%CI:1.70～7.13, P=0.00027)，纳入年龄、性别、COO分型、IPI、LDH等临床指标行多因素Cox分析，结果显示PFS与高ITPKB VAF（≥28%）相关（HR=3.592, 95%CI:1.738～7.425, P<0.001），是PFS独立的不良预测因素。结论 ITPKB突变高负荷为DLBCL患者PFS的独立危险因素，ITPKB突变的VAF在DLBCL患者中具有预后预测价值。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院; 石河子大学