常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病临床特点及疗效评价

作者：张悦; 张成^*; 李娟; 吴竞婧; 林东

来源：中国现代神经疾病杂志, 2021, 21(06): 454-459.

• 帕金森病
• 基因,隐性
• 染色体障碍
• 帕金森病相关蛋白质类
• 正电子发射断层显像术
• 青少年

目的报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归。方法与结果女性患者,27岁,临床表现为肢体僵硬、不灵活以及四肢不自主抖动,其二妹有类似症状。18F-DOPA PET显示双侧纹状体后部多巴胺代谢降低。基因检测显示,患者存在PRKN基因外显子12 c.1321T> C(p.Cys441Arg)错义突变以及LRRK2-41(MUT)G2019S和SNCA-2(MUT)A30P杂合缺失,为致病性变异。最终诊断为AR-JP,予多巴丝肼治疗,症状明显减轻但出现异动症,多巴丝肼减量并联合应用苯海索和普洛卡索,症状缓解,未见异动症和"开关"现象。结论AR-JP系PRKN基因复合杂合突变所致,左旋多巴制剂治疗有效,与苯海索和普洛卡索联用效果更佳,可减少异动症和"开关"现象。AR-JP早期诊断、及时治疗,对患者预后意义重大。

• 单位
  广东省东莞市第八人民医院; 遵义市第一人民医院; 神经内科; 中山大学附属第一医院; 东莞市寮步医院