儿童Gitelman综合征的SLC12A3基因复杂杂合突变

作者：高春林; 马上茹; 夏正坤; 高远赋; 樊忠民; 徐敏; 魏伟; 周昱; 莫桂玲

来源：医学研究生学报, 2015, 28(01): 37-40.

DOI：10.16571/j.cnki.1008-8199.2015.01.020

• Gitelman综合征
• 儿童
• SLC12A3基因

目的儿童Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用一代测序法及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MPLA)对基因突变位点进行研究。结果 2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c.1964G>A,p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变;1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c.2543A>T,p.(Asp848Val)和c.976del G,p.(Val326fs)突变;其中8号外显子缺失突变和c.2543A>T,p.(Asp848Val)突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段,儿科医师需要提高认识,以防漏诊及误诊。

• 单位
  南京军区南京总医院; 广州金域医学检验中心有限公司