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摘要
患儿, 女, 5月26天, 以"发现运动发育落后3月"入院。现病史:患儿3月龄起, 家属发现患儿运动发育落后, 表现为竖头不稳, 未予治疗。随月龄增长患儿运动发育落后明显。面容异常主要表现为:低额头、发际线低、双手通贯掌、连眉、双手小(见图1)、听力弱。现患儿竖头稳、不会翻身、不会坐、无主动伸手抓物意识, 偶尔能发"a, o"等喉音, 能逗笑出声, 追物循声反应差, 表情欠丰富。病程中否认有频繁呕吐、喂养困难及反复抽搐史。无发育倒退现象。专科查体:四肢肌力V-级, 四肢肌张力增高;拉起反射未见明显异常, 立位悬垂反射:肩后缩, 双侧拇指内收, 双下肢硬性支撑, 尖足;腱反射正常;病理征阴性。辅助检查:头颅核磁共振:双侧额、颞脑外间隙增宽;视觉诱发电位:双眼潜伏期延长, 双眼振幅降低。听性脑干反应电位:双耳BAEP异常。心脏B超:卵圆孔未闭。双侧髋关节发育Ⅰ型。血尿筛未见异常;染色体核型:46, XX。家族史:父母均体健。
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