AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究

作者：徐杨; 傅文贞; 何进卫; 岳华; 章振林^*

来源：中华内科杂志, 2019, (07): 508-513.

• Proteus综合征
• AKT1基因
• 体细胞嵌合突变 Proteus syndrome
• AKT1 gene
• Mosaic somatic mutation

目的 分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法 详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行AKT1基因的Sanger测序,并在患者、其父母及250名健康对照者外周血中进行致病基因突变验证。针对患者的受累肢体进行手术矫形。结果 患者临床表现为右侧肢体进行性过度生长,脊柱侧弯且伴有脑形结缔组织痣和双下肢静脉曲张。患者病变骨组织DNA携带AKT1基因杂合突变(c.49G>A),患者、其父母及250名健康对照者外周血基因组DNA未检测到该突变。...

• 单位
  上海交通大学