一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查

作者：高次子; 李寿玲; 江江; 汪渊; 周青; 孙安; 薛敏

来源：安徽医科大学学报, 2011, (03): 265-269.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2011.03.018

• 青光眼
• 开角型/遗传学
• 系谱
• 突变
• 遗传筛查 glaucoma
• open-angle/genetics
• pedigree
• mutation
• genetic screening

目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。方法收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者。对该家系POAG患者进行视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、部分行视野和光学相干断层成像(OCT)检查。抽取患者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增候选基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36的外显子及两侧翼部分内含子。将扩增出的PCR产物纯化后行双向测序以筛选突变位点。结果此POAG家系患者发病年龄均在24岁左右,患者...

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院