超声诊断胎儿软骨发育不全的应用(附1例报告)

作者：吴瑛; 何瑞莹; 段红刚; 王莉芳

来源：中国医疗前沿, 2008, (22): 99.

• 胎儿软骨发育不全
• 性发育
• 产前超声检查

<正>软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是一种先天性骨发育异常疾病,发病率1/15000-1/26000,为常染色体显性遗传[1]。男女均可发病,10%-20%为家族遗传,80%-90%为散发病例[2],表现为软骨化骨缺陷而膜性化骨正常[3]。软骨的骨化过程不能正常进行,