MTHFR基因C677T及A1298C多态性与自然流产的关系

作者：黄中秀; 李小兰; 李小松^*

来源：医学综述, 2020, 26(11): 2275-2283.

• 自然流产
• 叶酸代谢障碍
• 基因多态性

目的探讨叶酸代谢相关亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T及A1298C多态性与自然流产的关系。方法选取2015年10月至2017年6月在重庆市黔江中心医院妇产科就诊的150例自然流产患者作为观察组,并将同期230名门诊常规孕检正常妊娠女性作为对照组。比较两组血清叶酸、同型半胱氨酸(Hcy)水平以及叶酸代谢障碍相关MTHFR基因C677T、A1298C多态性。结果两组年龄、孕周、分娩史、体质指数比较差异均无统计学意义(P> 0. 05);观察组围孕期叶酸使用率显著低于对照组[23. 33%(35/150)比40. 43%(93/230)](P <0. 01);观察组血清叶酸水平低于对照组[(8. 76±2. 12)μg/L比(10. 92±4. 15)μg/L],而血清Hcy水平高于对照组[(11. 68±3. 06)μmol/L比(9. 37±2. 95)μmol/L](P <0. 01);观察组MTHFR基因C677T的TT基因型、T等位基因频率均显著高于对照组(P <0. 05);两组MTHFR基因A1298C基因型、T等位基因频率比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论叶酸代谢相关MTHFR基因C677T位点突变可能与自然流产有关,而与A1298C不相关。

• 单位
  重庆市黔江中心医院