22q 11.2微缺失伴先天性心脏病的诊断技术研究

作者：蒋华景; 陈静; 林丽璇; 熊剑; 齐芳; 胡芷洋

来源：中国当代医药, 2017, 24(15): 62-65.

• 荧光原位杂交技术
• 超声心动图
• 22q 11.2微缺失
• 先天性心脏病

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)联合超声心动图对诊断22q 11.2微缺失伴先天性心脏病的临床价值。方法于2013年1月~2014年12月选择62名具有高危妊娠指征的孕妇,应用FISH技术检测22q 11.2微缺失,并以超声心动图明确诊断。结果 FISH检出5例22q 11.2微缺失,超声心动图检查结果 3例为法洛四联症,2例为室间隔缺损。57例无22q 11.2微缺失的胎儿超声心动图检查结果三尖瓣轻度反流2例、肺动脉狭窄2例、动脉导管未闭1例。22q 11.2微缺失组与无微缺失组胎儿超声心动图表现异常率分别为100.00%和8.77%,差异有统计学意义(χ~2=28.28,P<0.01)。结论 FISH技术检测胎儿22q 11.2微缺失,并配合超声心动图对心脏畸形进行明确检查,临床应用价值较高,值得推广应用。

• 单位
  深圳市人民医院