摘要

获得性再生障碍性贫血(AA)是一种免疫介导的骨髓衰竭性疾病,超过70%的AA患者在其造血干细胞中可以见到克隆性造血。AA常见的体细胞突变如PIGA基因和HLA等位基因的缺失可能与其免疫学病理机制密切相关;AA发病时年龄较大、白细胞端粒缩短以及HLAⅠ类危险等位基因有可能促进克隆演变;AA的病程、基因突变和细胞遗传学异常在AA向骨髓增生异常综合征(MDS)的转化中具有关键作用。本文在总结AA克隆演变的既往研究的基础上,结合第60届美国血液学会(American Society of Hematology)年会报道内容,对AA的克隆起源、克隆选择和克隆演变进行综述,并对克隆演变的影响因素及AA向MDS转化的危险因素着重论述。