层粘连蛋白α2链基因突变致先天性肌营养不良一例

作者：高瑜晨; 雍曾花; 窦云龙; 袁宝强^*

来源：上海医学, 2020, 43(11): 684-686.

DOI：10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2020.011.008

• 先天性肌营养不良
• 临床表现
• 基因诊断

报道1例层粘连蛋白α2链(LAMA2)基因突变导致先天性肌营养不良(CMD)患儿的临床资料和遗传学特点。患儿男,1岁,临床表现为运动发育落后、肌力和肌张力低下。基因检测结果发现,LAMA2基因c.8988+1G>A的杂合核苷酸突变,为剪切变异。LAMA2基因突变可导致先天性肌营养不良,基因检测有助于明确诊断。

• 单位
  徐州医科大学