摘要
目的调查宜都地区围孕期女性叶酸代谢相关基因多态性,为降低出生缺陷发生率可提供分子医学层面的理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到宜都市妇幼保健院进行孕检的女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果宜都地区汉族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型频率及等位基因频率分布与长春、廊坊、潍坊、惠州、琼海和南宁等地有统计学差异(P <0. 05),MTRR A66G位点基因型频率分布与琼海比较,差异有统计学意义(P <0. 05),等位基因频率与琼海比较,差异有统计学意义(P <0. 01)。结论宜昌市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。
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单位中国疾病预防控制中心妇幼保健中心