脑型肝豆状核变性患者临床特征及基因突变分析

作者：黄叶青; 古玉梅; 刁胜朋; 刘爱群; 洪铭范

来源：现代医院, 2021, 21(04): 646-648.

DOI：10.3969/j.issn.1671-332X.2021.04.045

• 肝豆状核变性
• 脑型
• 临床特点
• 基因突变

目的分析脑型肝豆状核变性病人的临床特点和基因突变的特点。方法收集2010年1月-2020年3月我院56例脑型肝豆状核变性患者,分析发病年龄、病程、临床表现特点、血象、肝功能、腹部B超、颅脑磁共振、ATB7B基因变异特点。结果 56例脑型肝豆状核变性病人中发病年龄11～20岁34例(60.7%),病程1～3年35例(62.5%);临床表现以震颤起病16例(28.6%),构音障碍起病24例(42.8%),伴有精神、性格障碍者5例(8.9%); 56例(100%)24 h尿铜> 100μg; 45例(80.35%)血清铜蓝蛋白低于0.2 g/L;眼科裂隙灯下可见角膜K-F环阳性56例(100%),血细胞减少5例(8.9%),转氨酶升高12例(21.4%),50例(89.2%)腹部彩超结果均有异常,41例(73.2%)头颅磁共振有异常; 42例(75%)患者检测出致病变异位点,表现为复合杂合突变或纯合突变,14例(25%)患者仅检测到单个突变位点。所有致病变异中,Arg778 Leu在本研究人群中等位频率最高,占25.9%(29/112),其中3例为纯合突变;其次为Ile1148Thr(15/112)、Gly943Asp(6/112)、2304 dup C(5/112)、Pro992Leu(4/112),等位频率分别为13.4%、5.3%、4.5%、3.6%。结论脑型肝豆状核变性患者临床表现多样,临床上对于类似患者要完善铜蓝蛋白、24 h尿铜、角膜K-F环、腹部彩超、颅脑磁共振等相关检查,基因检测有助于提高早期诊断率。

• 单位
  广东药科大学附属第一医院