摘要
Marfan综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,侵犯全身结缔组织,主要累及眼、骨骼和心血管系统。如三个系统均有临床表现,称之为完全型;如仅具备其中两个系统的改变,则称之为不完全型。现将我科收集的一个4代的家系报告如下。1病历摘要例1:先证者(图1中箭头所之指处):男,45岁。因劳力性心悸、气促3 a,加重5 d于2007-09-19入院。查体:T 37.8℃,P 86次/min,BP 129/48 mm Hg。半卧位,瘦高体型,体重(kg)/身高(m)2=17,四肢细长,上部量/下部量=0.84。高颧骨。颈静脉怒张,两肺呼吸音清,未闻及干湿性罗音。心界左下扩大,HR 86次/min,律齐,心尖
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