t(15;17)急性早幼粒细胞白血病向t(11;17)急性单核细胞白血病转化一例

作者：王峥; 李叶; 党辉; 师岩; 何琦; 冯麟; 鲍立; 秦亚溱; 刘艳荣; 黄晓军; 赖悦云

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(02): 276-279.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.030

• 急性早幼粒细胞白血病
• 细胞遗传学
• 荧光原位杂交
• 实时定量逆转录PCR

目的报告1个急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)治疗第13个月向t(11;17)(q23;q21)急性单核细胞白血病转化的病例。方法应用骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学以及实时定量逆转录PCR(real-time quantitative reverse-transcription polymerase chain reaction,RQPCR)方法对疾病进行诊断和分型。结果患者起病时骨髓细胞形态学和免疫分型均显示为典型的APL,染色体分析核型为t(15;17)(q22;q21),RQ-PCR示PML-RARα融合基因为S型。该患者治疗第13个月时出现疾病反复,骨髓细胞形态学和免疫分型显示转化为急性单核细胞白血病,染色体核型为t(11;17)(q23;q21),进一步的荧光原位杂交和RQ-PCR证实具有MLL-AF17q融合基因而非PLZF-RARα。结论 APL治疗后可以继发治疗相关的急性髓性白血病(therapy-related acute myeloid leukemia,t-AML),t(11;17)(q23;q21)不仅可以出现于变异型APL,还可出现于t-AML,荧光原位杂交和RQ-PCR方法进行融合基因检测是确定诊断的必要手段。

• 单位
  北京大学; 北京大学人民医院