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摘要
目的：用生物信息学方法筛选系统性硬化症合并肺动脉高压的关键基因与信号通路。方法：从GEO数据库下载芯片基因集，用R软件筛选出表达上调的差异基因并导入DAVID和STRING数据库进行GO功能注释和KEGG信号通路富集分析，Cytoscape软件构建蛋白互作网络并筛选关键基因蛋白。用GSEA探索与系统性硬化症合并肺动脉高压相关的KEGG通路及核心基因。结果：共筛选出15个关键基因蛋白，并与NCBI、OMIM、GeneCards中已报道的基因取交集，得到关键基因TLR4和TNFSF10。GSEA分析分别得到两个芯片的247个和274个核心基因，筛选得到核心基因CTSG、PLAUR和FCGR2A。结论：TLR4、TNFSF10、CTSG、PLAUR、FCG2R可能与系统性硬化症合并肺动脉高压的发生发展密切相关，有望成为系统性硬化症合并肺动脉高压早期诊断和精准治疗的潜在靶点。
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单位武汉大学中南医院
