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摘要
15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病, 典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者, 主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫, 以及精神运动发育迟滞。高通量全外显子检测结果显示该患者于15q11.2-q13.3区段检出约10.53 Mb的重复, 诊断为15q11-q13重复综合征。文中就15q11-q13重复综合征的致病机制、分型、典型临床症状、合并癫痫发作的特点、辅助检查及治疗进行总结及相关文献复习, 以提高临床医生对此类疾病的了解和诊治水平。
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单位神经内科; 复旦大学附属中山医院
