JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤临床特征分析

作者：闫姣; 丁雅雯; 王芃堉; 武一鹏; 张会超^*; 刘丽宏^*

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(05): 1540-1547.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.05.026

• 骨髓增殖性肿瘤
• BCR-ABL融合基因
• JAK2 V617F基因突变
• 慢性粒细胞白血病

目的 :分析JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的疾病类型、临床表现、疗效及转归,为此类疾病患者的诊断、治疗、预后判断提供参考。方法:结合于本院治疗的1例JAK2 V617F和BCR-ABL双阳性MPN患者及文献检索的资料,对JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性MPN的临床特征、疗效和转归进行综合分析。结果:本院收治患者为68岁女性。以"BCR-ABL"和"JAK2 V617F"为关键词在中国知网及Pub Med数据库进行计算机文献检索,共检索出1990-2019年38篇相关文献,涉及59例患者。所有患者中,男性41例(68.3%),中位发病年龄为61(32-77)岁,女性19例(31.7%),中位发病年龄为58(21-82)岁。21例初诊时发现有BCR-ABL融合基因和JAK2 V617F突变(35%),19例在费城染色体(Ph)阳性慢性粒细胞白血病(CML)治疗过程中发现存在JAK2 V617F突变(31.7%),20例存在JAK2 V617F突变的MPN患者在治疗过程中出现Ph+CML(33.3%)。真性红细胞增多症是最常见的与CML共存的MPN(30%),其次是原发性血小板增多症(26.7%)和原发性骨髓纤维化(21.7%),另外有13例文献中未明确的MPN种类(21.7%)。60例患者中,CML明确分期的35例,其中慢性期31例,加速期3例,急变期1例。关于BCR-ABL融合基因的亚型,明确分型的30例,其中p210 28例,p190 1例,p230 1例。结论:BCR-ABL及JAK2 V617F双阳性MPN日益多发,有必要对MPN患者同时检测JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因,以避免误诊漏诊。

• 单位
  河北医科大学第四医院