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摘要
目的:检测一例局限于双下肢的散发浅表播散型汗孔角化症患者致病基因突变。方法:提取患者外周血DNA,在Illumina HiSeq测序平台进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的汗孔角化症致病基因比对,采用Sanger测序对发现的突变位点在100例患者中进行验证。结果:最终将DSP的致病基因锁定为位于12号染色体的MVK基因,检测到10号内含子c.1040-2A>C突变位点,在全部正常对照中未检测到该位点。经检索,该突变为浅表播散型和播散性浅表性光线型汗孔角化症的共同突变位点。结论:本家系中MVK基因突变位点(c.1040-2A>C)与浅表播散型汗孔角化症发病相关。
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