新生儿筛查3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症可疑患儿临床及基因突变分析

作者：王洪芹; 徐茶; 宋东坡; 吕亚囡; 吕金峰; 陈艳萍^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(03): 341-380.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.03.024

• 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
• 基因突变
• 串联质谱

目的了解新生儿疾病筛查中疑诊为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床表现;分析3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCC)基因突变类型。方法 2015年8月至2020年3月将在青岛市新生儿疾病筛查中心接受新生儿筛查,并疑诊为MCCD的11例患儿(男9例,女2例)纳入本研究,对所有患儿的生长发育等随访资料进行回顾分析;对部分可疑患儿进行MCC基因突变及尿气相色谱-质谱(GS/MS)检测,通过分析结果,预测青岛地区MCC基因突变谱。结果 (1)11例可疑患儿均无MCCD相关临床表现。11例可疑患儿中1例确诊为MCCD,有3例为母源性MCCD患儿,1例患儿排除MCCD。(2)本次共检出10种基因突变类型,其中MCCC1突变8种,分别为c.639+2T>A、c.1225C>T/p.R409X、c.945T>C/p.Y315Y、c.626G>T/p.G209V、c.863A>G/p.E288G、c.227228delTG/p.V76Gfs*4、c.1690delA和c.1075C>A。MCCC2突变2种,为c.281+1G>A和c.592C>T/p.Q198*。经预测,本次检出的三种新突变c.626G>T c.1075C>A和c.281+1G>A可能致病。结论 11例可疑患儿均无MCCD相关临床表现,本研究MCCC1突变多见,c.639+2T>A突变可能为热点突变。