胰腺腺泡细胞癌的临床特点和病理特征及基因突变分析

作者：韩家伟; 王欢; 时霄寒; 李勃; 高绥之; 沈硕; 张国虓; 蒋慧; 边云; 郭世伟; 金钢^*

来源：中华胰腺病杂志, 2021, 21(03).

• 胰腺肿瘤
• 癌, 腺泡细胞
• 疾病特征
• 基因突变

目的分析胰腺腺泡细胞癌(PACC)的临床特点、病理特征和基因突变情况。方法回顾性分析2009年12月至2018年7月间海军军医大学第一附属医院胰腺外科收治的34例PACC患者的临床资料, 总结其临床特点, 采用免疫组织化学法检测胰腺肿瘤组织α1抗凝乳蛋白酶(α1-ACT)、极低分子量细胞角蛋白(CAM5.2)、突触素(Syn)、铬粒素A(CgA)的表达, 采用第二代基因测序技术对肿瘤标本进行基因突变检测。结果 34例PACC患者中男性23例(68%), 女性11例(32%), 年龄25～75岁, 平均54岁。首发症状为腹痛或腹胀21例(62%)、皮肤或巩膜黄染4例(12%), 体检发现9例(26%)。体重指数为17.6～34.0 kg/m2, 其中<18.5 kg/m2 3例(9%), 18.5～24.0 kg/m2 23例(68%), >24.0 kg/m2 8例(23%)。术前检查7例(20.6%)CA19-9升高, 3例(8.8%)CEA升高, 7例(20.6%)AFP升高;血淀粉酶16～247 U/L, 平均80 U/L。增强CT见病灶呈不规则形, 表现为不均匀略低密度, 可见囊变、坏死区。肿瘤位于胰头部14例(41%), 胰体尾部19例(56%), 胰颈部1例(3%)。肿瘤最大径1.5～15.5 cm, 平均5.4 cm。术后病理Ⅰ期4例(12%), Ⅱ期14例(41%), Ⅲ期14例(41%), Ⅳ期2例(6%)。免疫组织化学结果显示, α1-ACT和CAM5.2均表达阳性(100%), 8例(23.5%)Syn阳性表达, 6例(17.6%)CgA阳性表达。Ki-67指数为9%～70%, 平均41%。6例患者的胰腺肿瘤组织基因测序结果显示, 2例BRCA2突变(7155C>G), 1例K-ras突变(35G>T), 1例RET突变(200G>A), 1例LKB1突变(234G>T), 1例K-ras和RET双突变(35G>A、1798C>T)。30例获得随访, 术后中位生存期为38.3个月。结论 PACC是胰腺少见肿瘤, 临床表现无特异性, 肿瘤组织α1-ACT和CAM5.2阳性表达率达100%, 常见BRCA2、K-ras、RET和LKB1基因突变。

• 单位
  第一附属医院病理科; 中国人民解放军第二军医大学