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摘要
Prader-Willi综合征是由父源的15q11.2-13区域的印记基因缺陷所导致的复杂的多系统异常。其特征是内分泌、代谢、认知、行为和精神症状相结合,相关的呼吸障碍对患者的日常生活具有高度破坏性,也是最常见的死亡原因。患者为了获取食物可表现出强迫性行为,进而出现病态肥胖,这对社会功能和生活质量产生了极其有害的影响。因此,合理、有效的治疗在极大程度上可以改善患儿的预后。
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Prader-Willi综合征是由父源的15q11.2-13区域的印记基因缺陷所导致的复杂的多系统异常。其特征是内分泌、代谢、认知、行为和精神症状相结合,相关的呼吸障碍对患者的日常生活具有高度破坏性,也是最常见的死亡原因。患者为了获取食物可表现出强迫性行为,进而出现病态肥胖,这对社会功能和生活质量产生了极其有害的影响。因此,合理、有效的治疗在极大程度上可以改善患儿的预后。
